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Wien (OTS) - Rund 800 Menschen in Österreich sind von der Bluterkrankheit (Hämophilie) betroffen, einer angeborenen seltenen Erkrankung, die dank enormer Fortschritte in der Forschung heute gut behandelt werden kann. Während weiterhin an der Verbesserung bestehender Behandlungsstrategien gearbeitet wird, stellt die Gentherapie inzwischen vielversprechende Heilungschancen in Aussicht, berichten MedUni Wien und AKH Wien anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar.

Betrug die Lebenserwartung von Hämophilen vor wenigen Jahrzehnten noch 20 bis 30 Jahre, so ist sie heute nicht mehr vom allgemeinen Bevölkerungsdurchschnitt zu unterscheiden. „Das liegt an den enormen Fortschritten in der Behandlung dieser Erkrankung, die uns durch die Forschung in den vergangenen Jahrzehnten gelungen ist“, unterstreicht Cihan Ay von der Klinischen Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie der Universitätsklinik für Innere Medizin I von MedUni Wien und AKH Wien. Eine Aussicht auf Heilung stellt aktuell die Gentherapie dar, die in der EU erstmals im August 2022 zugelassen wurde. Diese Behandlungsform kann eine langfristige körpereigene Produktion der fehlenden Gerinnungsfaktoren ermöglichen.

Ihr Vorteil liegt darin, dass sie im Gegensatz zu den bestehenden Therapien nicht lebenslang, sondern nur einmalig eingesetzt werden muss. „Die Gentherapie ist ein bedeutender medizinischer Ansatz, aber nicht die alleinige Lösung, da nicht alle Betroffenen für diese Behandlung in Frage kommen“, sagt Cihan Ay. Ausschlaggebende Faktoren für eine Eignung sind unter anderem eine funktionsfähige Leber und eine niedrige Wahrscheinlichkeit für eine Immunreaktion. „Die Forschung muss sich in mehrere Richtungen bewegen und auch an einer Verbesserung der bestehenden Behandlungsmöglichkeiten arbeiten“, sagt der international anerkannte Blutgerinnungsexperte.

Verschiedene Behandlungsstrategien
Die aktuelle Basisbehandlung bei Hämophilen ist die sogenannte Substitutionstherapie, bei der der fehlende Gerinnungsfaktor intravenös zugeführt wird. ...

Wien (OTS) - Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen sind gerade für Menschen mit seltenen Erkrankungen essenziell – als Quelle für Informationen, als Schnittstelle zu Expertise und Expert:innen sowie als Plattform für den Austausch unter Betroffenen. Um den Patient:innen und Angehörigen einen möglichst frühzeitigen Kontakt zu Selbsthilfegruppen zu vermitteln, startete nun ein richtungsweisendes Projekt an der Kinderklinik, Medizinischer Universitätscampus AKH Wien: Mit aRAREness soll Selbsthilfe für seltene Erkrankungen im Krankenhaus institutionalisiert werden.

„Selbsthilfegruppen sind für uns Ärzt:innen unverzichtbare Partner in der Betreuung chronisch kranker Patient:innen“, sagt Univ.-Prof. Dr. Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am AKH Wien. „Sie verfügen über weitreichende fachliche Expertise und ein wertvolles Verständnis für die Situation der Betroffenen. Deshalb ist es uns ein Anliegen, diese Institutionen möglichst gut in unsere Arbeit einzubinden.“ Aufbauend auf eine grundlegende Erhebung des Ist-Zustandes in ganz Österreich wurde deshalb das Projekt „aRAREness – Raising awareness for rare diseases through patient involvement and integration into the clinical environment of health care professionals“ ins Leben gerufen. Gefördert mit Mitteln aus den „Gemeinsamen Gesundheitszielen“ aus dem Rahmen-Pharmavertrag soll das Pilotprojekt dazu beitragen, Selbsthilfe für seltene Erkrankungen im Krankenhaus zu institutionalisieren.

Ab sofort Beratung zu Selbsthilfe an der Kinderklinik

An drei Spezialambulanzen für seltene Erkrankungen an der Kinderklinik des AKH Wien und gemein­sam mit sieben Selbsthilfegruppen werden ab sofort Kindern und deren Familien regelmäßige und systematische Beratungen angeboten.

Im Rahmen des Projektes wird als Selbsthilfebeauftragter Max Oberweger Betroffene bei ihren Kontrollterminen in den Spezialambulanzen beraten und befragen. „Ich sehe mich als ...

"Am 21.3.2006 wurde erstmals der Welt-Down-Syndrom-Tag begangen. Das Datum bezieht sich auf das Chromosom 21, das bei Menschen mit Down-Syndrom dreifach vorhanden ist. Seit 21.3.2006, gibt es in der Krankenanstalt Rudolfstiftung in Wien eine Spezialambulanz für Menschen mit Down-Syndrom. Ziel dieser Einrichtung ist, Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien und Betreuungspersonen medizinische, psychologische und sozialarbeiterische Unterstützung zu bieten. Dieses Angebot richtet sich an Menschen mit Down-Syndrom vom Neugeborenen bis ins fortgeschrittene Erwachsenenalter, ebenso aber auch an Eltern, die nach Pränataldiagnostik mit der Diagnose Trisomie 21 konfrontiert sind. Seit Bestehen wurden rund 650 Patientinnen und Patienten und ihre Bezugspersonen betreut und beraten. [...]"

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Österreichweit größte Brustkrebs-Informationsveranstaltung stellt neue Therapie vor und informiert über Vorsorge, Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs

(Wien, am 16.09.2015) Die Brustgesundheitsexperten an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde des AKH Wien informieren beim „Brustgesundheitstag“ am 2. Oktober von 15 bis 19.30 Uhr in den Wiener Sofiensälen bei freiem Eintritt interessierte Frauen über Vorsorge, Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs. Ein Schwerpunkt liegt dabei auf der Präsentation der neuen, revolutionären Therapie mittels PARP-Inhibitoren, die bei erblich bedingtem Eierstockkrebs bereits erfolgreich zur Anwendung kommt und deren Wirksamkeit bei frühem wie auch fortgeschrittenem Brustkrebs am Brustgesundheitszentrum der Medizinischen Universität (MUW)/AKH Wien gerade wissenschaftlich untersucht wird.

Erblich bedingter Brustkrebs besonders aggressiv – neue Antikörper-Therapie verursacht Absterben der Krebszellen und macht leidvolle Chemotherapie überflüssig

„In Österreich erkranken jährlich etwa 5.000 Frauen an Brustkrebs. Etwa jede zehnte Krebserkrankung ist durch eine besonders aggressive Tumorbiologie gekennzeichnet, häufig steckt eine genetische Mutation in einem der beiden Brustkrebsgene BRCA 1 und BRCA 2 dahinter,“ sagt Univ.-Prof. Dr. Christian Singer, Leiter der Senologie an der Universitätsfrauenklinik Wien.

Während bislang die Chemotherapie die einzig wirksame Option darstellte, nach erfolgreicher Operation ein Wiederauftreten von Tumoren zu verhindern, bieten die kürzlich zugelassenen sog. PARP-Inhibitoren (Poly-(ADP-Ribose)-Polymerase-Inhibitoren) nun eine revolutionäre, weil für Patientinnen sehr schonende neue Behandlungsmöglichkeit bei genetisch bedingtem Krebs. „PARP steht für ein Enzym, das immer wieder von selbst auftretende Brüche in DNA-Strängen repariert. Mit dem neuen Medikament können wir das Enzym gezielt an der DNA-Reparatur von Krebszellen hindern, wodurch sich diese nicht erneuern können und absterben“, erläutert Singer. ...

"Nach dem Abflauen des medialen Hypes um die vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes bei Angelina Jolie blieben für viele Frauen Fragen zum persönlichen Brustkrebs-Risiko offen und Ängste bestehen. Die Österreichische Gesellschaft für Senologie (ÖGS) veranstaltete daher am 26. Juni eine Pressekonferenz "Diagnose Brustkrebsgen – engmaschige Kontrollen oder doch prophylaktische Operation?" und informierte über genetisch bedingtes Brustkrebs-Risiko, engmaschige MRT-Vorsorgeuntersuchungen als Alternative zur vorbeugenden Entfernung des Brust¬drüsengewebes (prophylaktische Mastektomie), Rekonstruktionsmöglichkeiten sowie psychoonkologische Begleitung bei der Entscheidungsfindung.

Regelmäßige MRT-Untersuchungen als einzige Alternative zur prophylaktischen Entfernung des Brustdrüsengewebes

Das Mammakarzinom ist die häufigste Krebserkrankung der Frau mit einer Lebenszeitinzidenz von ca. 12,5 Prozent. Rund 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen treten familiär gehäuft auf und haben Genmutationen als Ursachen. Bei Frauen, die eine Mutation des Brustkrebsgens 1 bzw. 2 (BRCA1, BRCA2) haben, steigt das Risiko an Brustkrebs zu erkranken auf 85 Prozent an.
"Für diese Frauen gibt es zwei Möglichkeiten: die operative Entfernung von Brust und Eierstöcken oder regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen mittels Magnetresonanz-tomographie (MRT) der Brust. Eine herkömmliche Mammographie alleine reicht jedenfalls nicht aus," stellte Prim. Univ.-Doz. Dr. Rupert Koller, Präsident der ÖGS und Leiter der Abteilung für Plastische, Ästhetische und Rekonstruktive Chirurgie im Wiener Wilhelminenspital, fest. [...]"

ÖGS/Martschin & Partner, springermedizin.at
© 2013 Springer-Verlag GmbH

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"Warum verhalten sich Männer und Frauen in bestimmten Situationen so unterschiedlich? Lässt sich dies biologisch erklären, und gibt es verschiedene Muster in der Leistungsfähigkeit von männlichen und weiblichen Gehirnen?
Das genetische Geschlecht ist von Anfang an festgelegt. Ein einziges Chromosom, das Y-Chromosom, begründet den Unterschied zwischen Mann und Frau. Und schon im ungeborenen Kind scheinen Geschlechtshormone die Entwicklung des Gehirns zu beeinflussen. Neutrale Gehirne, soviel ist sicher, gibt es nicht.

Die Wissenschaftsdoku untersucht sowohl die neuesten biologischen als auch sozialwissenschaftlichen Studien, um die Frage zu beantworten, wie wir unsere sexuelle Identität aufbauen und strukturieren. Sie wirft einen Blick auf die Anatomie unserer Hirne, fragt welche Rolle Chromosomen, Gene und Hormone in diesem Zusammenhang spielen, wie Erziehung und Umfeld unsere Identität beeinflussen. Außerdem setzt sich die Wissenschaftsdoku mit geschlechtsspezifischen Stereotypen und Klischees auseinander [...]"

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"Eine bislang unbekannte Ursache für Melanome wurde jetzt entdeckt: Eine Genmutation führt zu übermäßiger Aktivität des „Unsterblichkeitsenzyms“ Telomerase.

Etwa zehn Prozent aller Fälle von schwarzem Hautkrebs sind familiär bedingt. Im Deutschen Krebsforschungszentrum wurde eine Familie untersucht, in der 14 Mitglieder an einem Melanom erkrankt waren. Bei der Analyse des Erbguts entdeckte man bei allen untersuchten Personen eine identische Veränderung im Telomerase-Gen. Bei der Zellteilung schützt die Telomerase die Enden der Chromosomen vor dem Abbau und damit die Zelle vor Alterung und Tod. Durch die vererbte Genmutation entsteht in der Schalterregion des Telomerase-Gens eine Bindungsstelle für Proteinfaktoren, die das Gen übermäßig aktivieren. Als Folge bilden die mutierten Zellen vermehrt Telomerase und erlangen dadurch quasi Unsterblichkeit. [...]"

Quelle: Horn S et al.: Science 2013
idw/CL, Ärzte Woche 6/2013
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"Gewalterfahrungen in der Kindheit nagen an den Telomeren, den Schutzkappen der Träger des Erbgutes. Diesen Zusammenhang konnten Forscher nun bei fünf- bis zehnjährigen Kindern nachweisen, die Misshandlungen erleiden mussten. Verkürzte Telomere gelten als ein Zeichen der Alterung und sind mit einem erhöhten Risiko für Erkrankungen und einer verkürzten Lebenserwartung verbunden.

Die Erbinformationen des Menschen sind im Kern einer jeden Körperzelle in einzelnen Einheiten, den Chromosomen, zusammengefasst. Die Enden dieser Strukturen bezeichnet man als Telomere. Sie enthalten zwar keine Bauanweisungen für Proteine oder Steuermoleküle, bestehen aber aus denselben Bausteinen wie die Gene selbst, den Nukleotiden. Beim Kopieren der DNA während der Zellteilung kommt es an den Enden neuer DNA-Stränge immer zu einem Verlust einiger Nukleotide. Ohne die Pufferfunktion der Telomere gehen somit bei jeder Zellteilung genetische Informationen verloren. Genau darin besteht nach derzeitiger Lehrmeinung der Grund für die Zellalterung: Sind die Telomere nach einer bestimmten Anzahl von Zellteilungen aufgebraucht, werden die Erbinformationen angegriffen und es kommt zur Bildung von schadhaften Zellen. [...]"

Idan Shalev (Duke-Universität in Durham) et al.:Molecular Psychiatry, doi: 10.1038/mp.2012.32
© wissenschaft.de – Martin Vieweg

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Zitat derStandard.at Interview | Sophie Niedenzu, 05. Jänner 2012

"Als Leiterin einer Down-Syndrom-Ambulanz ist Bettina Baltacis, mit den medizinischen Folgen der Trisomie 21 täglich konfrontiert

In Österreich leben etwa 9000 Menschen mit Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt. Dabei ist das Chromosom 21 aufgrund einer unüblichen Verteilung des Erbguts während der Zellteilung dreifach vorhanden. Im Gespräch mit Sophie Niedenzu erzählt Bettina Baltacis, Leiterin der Spezialambulanz für Menschen mit Down-Syndrom, welche kognitiven und medizinischen Folgen Trisomie 21 hat.

derStandard.at: Welche gesundheitlichen Folgen gibt es für Menschen mit Trisomie 21?

Batlacis: Menschen mit Down-Syndrom haben körperlichen Besonderheiten und eine geistige Behinderung. Es ist bereits nach der Geburt wichtig, abzuklären, ob ein Herzfehler besteht und ob es Verengungen im Magen-Darm-Trakt gibt und eventuell operiert werden muss. Es gibt auch eine Neigung zur Schilddrüsenunterfunktion, das ist keine dramatische Erkrankung, führt aber zu einem verlangsamten Stoffwechsel und einer verlangsamten Entwicklung. Viele Kinder mit Down-Syndrom haben mehr Atemwegsinfekte, weil der Nasen-Rachenbereich durch das flache Mittelgesicht verengt ist. Eine wesentliche Beeinträchtigung des Immunsystems, wie in der Literatur beschrieben, sehe ich allerdings unter unseren Patienten nicht. [...]"

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"Eine Kindheit in sozialer Kälte beschleunigt das Altern – nicht nur psychisch, sondern auch körperlich: Vernachlässigte Kinder aus rumänischen Heimen haben bereits im Alter von sechs bis zehn Jahren verkürzte Chromosomenenden, ein Zeichen für die vorzeitige Alterung ihres Erbguts. Das hat ein internationales Forscherteam durch Erbgutanalysen von 109 Heimkindern nachgewiesen. Die genauen biologischen Ursachen für den Effekt einer unglücklichen Kindheit und seine Auswirkungen auf das spätere Leben sind noch unklar. Studien weisen aber darauf hin, dass kurze Telomere, wie die Enden der Chromosomen genannt werden, nicht nur die Lebensspanne verringern, sondern auch mit kognitiven Störungen und einem erhöhten Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs verbunden sind. [...]"

Die Wissenschaftler um Stacy Drury von der Tulane University in New Orleans präsentieren ihre Studie im Fachmagazin „Molecular Psychiatry", Bd. 16, Vol. 6.

wissenschaft.de – Martin Vieweg

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